INTRODUCCIÓN
Cuando una descendencia recibe la dotación completa de genes, es la expresión de estos genes lo que determina el fenotipo del organismo. Cuando la expresión del gen no sigue la forma dominante/recesivo o cuando más de una par de genes influyen en la expresión de un carácter, normalmente quedan modificadas las proporciones fenotípicas clases 3:1 y 9:3:3:1.
En organismos diploides en los que hay pares de cromosomas homólogos, las dos copias de cada gen influyen en tales caracteres. Las copias no tienen que ser necesariamente idénticas, ya que en una población se dan las formas alternativas del gen, o alelos, es decir, los genes para dar lugar a un fenotipo dado. Este fenómeno en el que el fenotipo puede estar controlado por más de un gen se denomina interacción génica.
Genética de Poblaciones
Genética de Poblaciones
A principios del siglo XX, después del redescubrimiento del trabajo de Mendel, la investigación fijo su atención en las muchas formas en que los genes pueden influir en el fenotipo de un individuo. El curso que tomo la investigación en este periodo, resultados de los hallazgos de Mendel se denomina genética neomendeliana. Se propusieron varias hipótesis que modificaban y ampliaban los principios mendelianos y se comprobaron con cruces especialmente diseñados. Las explicaciones de estas a observaciones estaban de acuerdo con el principio de que un fenotipo esta controlado por uno o mas genes, localizados en loci concretos situados en uno o más pares de cromosomas homólogos. Si aceptamos los principios de la segregación y de la transmisión independiente, se puede predecir de manera exacta la transmisión de cualquier número de pares de alelos. Par entender los distintos modos de herencia, se tiene que examinar en primer lugar la unción potencial de un alelo. Los alelos son formas alternativas del mismo gen.
Por consiguiente, tiene información genética modificada y a menudo especifican un producto génico alterado. Por ejemplo, en poblaciones humanas, se conocen muchos alelos del gen que modifica la cadena β de la hemoglobina, Todos estos alelos almacenan la información necesaria para la síntesis de la cadena polipeptídica β, pero cada uno de ellos específica una modificación de la estructura química de la cadena. No obstante, una vez sintetizado, el producto de una alelo puede tener o no una función alterada.
El alelo mas frecuente en una población, o el que arbitrariamente se designa como normal, se denomina a menudo el alelo de tipo silvestre, Este alelo es denominado normalmente , como el alelo para plantas altas en el guisante de jardín , y su producto es funcional en la célula. Desde luego, los alelos silvestres son responsables del correspondiente fenotipo silvestre y se utilizan como patrón de comparación de todas las mutaciones que se producen en un locus concreto.
La mutación es la fuente de nuevos alelos. Se puede reconocer a veces cada nuevo alelo por un cambio en el fenotipo. Un fenotipo aparece como una consecuencia de un cambio en la actividad funcional del producto celular controlado por dicho gen. Normalmente, la alteración o mutación se manifiestan como pérdida de las funciones especificas de tipo silvestre. Por ejemplo, si un gen es responsable de la síntesis de una enzima concreta, la mutación del gen puede cambiar la conformación de dicha enzima eliminando así su afinidad por el sustrato. Dicha mutación da lugar a una perdida total de la función. Por el contrario, otro individuo puede tener una mutación diferente en dicho gen., que dé lugar a una enzima con una afinidad reducida o aumentada para unirse al substrato. Esta mutación, que da lura a u alelo distinto de dicho gen, puede reducir o incrementar, en lugar de eliminar, la capacidad funcional del producto génico. En ambos casos, el fenotipo puede quedar o no alterado de manera detectable.
Aunque los caracteres fenotípicos se pueden ver afectados por una sola mutación, en un carácter influyen a menudo muchos productos génicos. En el caso de las reacciones enzimáticas, la mayoría forma parte de vías metabólicas complejas. Por ello, los fenotipos pueden encontrarse bajo el control de más de un gen y de las formas alélicas de cada uno de los genes implicados. Los organismos diploides tienen dos copias de cada gen, que pueden ser el mismo alelo o dos alelos diferentes. De esta manera se puede ver que existen modificaciones en las proporciones monohíbridas 3:1.
Fuente: Cumming M. y Klug W.(1999)Conceptos de Genética. (5a.ed.).Madrid:Prentice Hall.
Fondo Común de los Genes
Fondo Común de Genes (Panmixia o Acervo Génico)
Los miembros de una especie se distribuyen a menudo en un rango geográfico amplio. Una población es un grupo local que pertenece a una especie dentro de la cual ocurren apareamientos real o potencialmente. La serie de informaciones genéticas que llevan a todos los miembros que se cruzan de una población se denomina acervo génico. Para un locus dado, este acervo incluye todos los alelos de dicho gen que están presentes en la población. En genética de poblaciones la atención se centra en grupos en lugar de individuos, y en la cuantificación de las frecuencias alélicas y genotípicas en generaciones sucesivas en lugar de en la distribución de los genotipos que aparecen en un solo cruce. Los gametos producidos en una generación dan lugar a los cigotos de la generación siguiente. Esta nueva generación tiene un acervo génico reconstruido, que puede diferir del de la generación anterior.
Las poblaciones son dinámicas, pueden crecer y expansionarse o disminuir y contraerse mediante cambios en las tasas de crecimientos o fallecimientos, o por migración o por fusión con otras poblaciones. Esto tiene consecuencias importantes y, con el tiempo, puede dar lugar a cambios en las estructuras de las poblaciones.
Fuente: Cumming M.y Klug W.(1999)Conceptos de Genética.(5a.ed.).Madrid:Prentice Hall
Factores de Evolución
Factores de Evolución
Según la concepción premendeliana de la herencia admitida por Darwin y por todo el mundo hasta que la genética resolvió este problema, la herencia que recibe un hijo sería una mezcla, una aleación, de las propiedades de los padres. Si este concepto fuese válido, en una población mendeliana panmítica iría aumentando el grado de uniformidad genotípica en el tiempo. Por ejemplo una población en la que algunos individuos sean genotípicamente altos, otros individuos intermedios y otros bajos supóngase que se aparean al azar, de manera que no hay preferencia o tendencia de los altos, ( o de los bajos) a casarse con los altos, con los intermedios o con los bajos. En tal población, si un individuo alto se cruzará con un intermedio o bajo, descendencia sería, según el punto de vista premendeliano, tanto genotípicamente como fenotípicamente intermedia; la descendencia intermedia también se produciría en cruces de bajos con intermedios y altos y en cruzamientos entre individuos intermedios. Después de varias generaciones, las variantes altas y bajas desaparecerían y, finalmente, toda la población seria de un genotipo intermedio y uniforme, se habría convertido en una “raza pura”. Más el descubrimiento de Mendel demostró que la reproducción sexual no conduce a la desaparición de la variabilidad hereditaria presente en una población. En este ejemplo, la población se puede ver que la población siempre contendrá individuos, altos, intermedio y bajos, debido a que las combinaciones génicas que dan origen a individuos de diferente estatura es probable que se produzcan igualmente en todas las generaciones. En los organismos de reproducción sexual no pueden formarse razas puras. El teorema de Hardy –Weinberg demuestra que las frecuencias relativas de los diversos alelos de un gen existente en una población mendeliana tienden a permanecer constantes indefinidamente. La variabilidad genotípica que existe en una población se perpetúa de una generación a la siguiente. Nótese que se ha definido la evolución como un cambio en la composición genética de las poblaciones. Si las frecuencias de todos los genes en todas las poblaciones permanecieran siempre constantes, s obvio que no habría evolución. La ley de Hardy –Weinberg describe solo la estática de las poblaciones mendelianas, pero se debe considerar su dinámica. Existen fuerzas génicas que perturban el equilibrio génico y modifican las frecuencias génicas de las poblaciones. Estas fuerzas son:
1. Mutación.
2. Selección.
3. Deriva genética al azar en las poblaciones pequeñas.
4. Migración Diferencial.
Fuente: Sinnot, E. y Dodzhansky, T. (1961). Principios de Genética. Barcelona: Ediciones Omega.
Ley de Hardy-Weinberg
Este principio se refiere a las frecuencias de los genes y de los genotipos homocigotos y heterocigotos en las poblaciones mendelianas. Hardy y Weinberg demostraron que en ausencia de fuerzas que cambian las frecuencias génicas, las poblaciones pueden tener cualquier proporción de caracteres dominantes y recesivos, y la frecuencia relativa de cada alelo tiende a permanecer constante de generación en generación.
Suposiciones de la Ley de Hardy-Weinberg (Condiciones de Equilibrio)
1. La población es infinitamente grande, que en términos prácticos significa que la población es lo suficientemente grande como para que los errores de muestreo y efectos aleatorios sean despreciables.
2. El apareamiento dentro de la población se da al azar.
3. No hay ventaja selectiva de ningún genotipo, es decir, todos los genotipos producidos por el apareamiento al azar son igualmente viables y fértiles.
4. No hay otros factores, como mutación, migración y deriva genética al azar.
Características
1. Las frecuencias alélicas predicen las frecuencias genotípicas.
2. En el equilibrio, las frecuencias alélicas y genotípicas no cambian de generación en generación.
3. El equilibrio se alcanza con una sola generación de apareamiento al azar.
4. No hay preferencias de unos fenotipos respecto a otro.
5. Los cruzamientos son igualmente probables.(Implica el principio básico de la teoría de la probabilidad).
6. El equilibrio se restablecerá después de una generación de apareamiento al azar.
7. Implica que cuando las frecuencias génicas son p y q, los genotipos, respectivamente, las frecuencias serán p2, 2pq y q2 para los dominantes, los heterocigotos y los recesivos en un sistema con dos alelos.
Importancia
Puede ser utilizada como herramienta de análisis para verificar las hipótesis de Panmixia y estasis evolutiva. Así como Representar una "hipótesis nula" contra la que se puede comparar desviaciones de las frecuencias genotípicas: Si hay desviaciones significativas entre las frecuencias genotípicas esperadas según H-W y las observadas en la población, es que algún fenómeno evolutivo está teniendo lugar en la población. La ley de Hardy-Weinberg permite determinar si los genotipos de una población dada están en equilibrio.
Fuente: Cumming M. y Klug W. (1999)Conceptos de Genética. (5a.ed.).
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